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基因變異影響乳腺癌患病風(fēng)險

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基因變異影響乳腺癌患病風(fēng)險
有研究曾發(fā)現(xiàn),與乳腺癌有關(guān)的基因BRCA1發(fā)生變異會顯著提高女性患乳腺癌的風(fēng)險。由美國梅奧診所領(lǐng)導(dǎo)的一個科研小組在新一期英國學(xué)術(shù)刊物《自然·遺傳學(xué)》上報告說,當(dāng)BRCA1基因發(fā)生變異使女性患乳腺癌的風(fēng)險提高時,另外5個基因的變異會對這一風(fēng)險產(chǎn)生影響。

  研究人員進(jìn)行的全基因組關(guān)聯(lián)分析涉及11個國家的20個研究中心。*組研究對象是1193名攜帶BRCA1變異基因且患有浸潤性乳腺癌的40歲以下婦女。研究人員分析了上述婦女基因組中總共約55萬個基因變異,然后將這些變異與第二組研究對象的全部基因變異進(jìn)行對比分析。后者的總?cè)藬?shù)為1190名,她們都是攜帶BRCA1變異基因卻沒有患乳腺癌的同齡婦女。

  隨后,研究人員將基因分析的范圍縮小到96個單核苷酸多態(tài)性(SNP),并在兩個更大的樣本中進(jìn)行了類似對比。結(jié)果發(fā)現(xiàn),位于19p13染色體某區(qū)域的5個基因的變異,與攜帶BRCA1變異基因的婦女患乳腺癌的幾率密切相關(guān)。


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