在人類所有的遺傳病中，神經系統疾病幾乎占了60％ 以上，人類基因組測序的完成，必然會對今后神經科學以及神經遺傳病的研究帶來較大沖擊。預期在今后幾年內，能發現更多的神經系統疾病相關基因；進一步詮釋神經系統遺傳性疾病的分子機制；為尋找相關疾病的治療途徑提供理論基礎。
兩個不同的協作組織和公司，分別向*宣布了人類基因組測序計劃已經初步完成的消息，在生物科學界引起了很大震動。神經分子生物學的多個領域，正在因人類基因組序列的闡明而得以飛速進展。同樣，對于臨床神經病學中有關遺傳性疾病的發病機制、診斷和合理的治療等，預期在今后幾年內，可能在以下幾方面獲得突破：
發現更多疾病相關基因
就在人類基因組計劃完成后的半年內，有關研究機構已經應用了位置克隆技術（即在不了解基因或基因產物功能的條件下，鑒定基因位點），又陸續發現了13種與神經系統疾病相關的基因，如腦海綿竇畸形（CCM1）基因，肢帶型肌營養不良2G型（LGMD－2G）基因，全身型癲伴熱性驚厥（SCN1A）基因,脊髓小腦變性10型（SCA－10）基因，巨軸索型神經病（GAN）基因，淀粉樣蛋白前體 β－分泌酶2（BACE－2）基因等，其中部分基因也能在小鼠、果蠅等基因組中表達。研究者在比較了人類和其他生物基因組間的差異后發現，有一些是在人類基因組*的區域（如含有connexon區域的蛋白）,而另一些則是在人類基因顯著增多的區域（如神經生長因子和神經營養因子，semaphorin蛋白,突觸標記蛋白synaptotagmin，髓鞘生成基因等），并闡明了這些區域的增多可能是導致神經功能增高的主要因素。
遺傳病分子機制
由于多種動物模型（如小鼠、果蠅、線蟲等）和人類具有不少的異種同型基因（ortholgue,相同的結構基序和核苷酸序列），從對于這些動物基因組的實驗研究中所見的基本生化途徑的變化，能探知人類神經系統疾病相關的發育、行為等神經功能異常的分子機制。例如個別基因在剪接或翻譯后過程中，任何一種形式的修飾（如糖基化、甲基化、磷酸化、硫酸化、泛素化等）都可以直接干擾基因表達。這些剪接或修飾因素已經在多種老年變性病中得到證實。又如在動態突變性遺傳?。ㄈ塑账酑AG等重復擴展性遺傳?。┲械倪z傳早發現象，重復序列候選基因的篩選等，也將在相關的動物模型基因組序列的進一步研究中得以闡明。
